אזור אישי למטופל 
רופאים בלבד 
בדיקת מי שפיר לתקינות הגנטית של העובר מוכרת לכל זוג הורים לעתיד ומעוררת שאלות, חששות ואמוציות רבות. ד״ר מיכל מוזר, מומחית לרפואת נשים ואבחון טרום לידתי, מנהלת מחלקת יולדות בביה"ח מאיר, רופאת נשים בכירה בשירותי בריאות כללית ובהרצליה מדיקל סנטר, מתארחת בפרק הזה לשיחה מקיפה על הבדיקה שמעוררת פחדים רבים: מתי עושים אותה, איך זה קורה, איזה סיכונים קיימים והאם קיימות אלטרנטיבות בחוץ?
מה זה דיקור מי שפיר?
דיקור מי שפיר הוא בדיקה אבחנתית שמטרתה לבדוק האם לעובר יש חלילה בעיה גנטית או כרומוזומלית. ה־ DNA מורכב מכרומוזומים, ולכל תא בגוף (חוץ מתאי המין) יש 23 זוגות של כרומוזומים. בדיקור מי שפיר בודקים אותם, כדי לדעת אם העובר בריא ותקין מבחינה גנטית.
בשלב בו מתבצעת הבדיקה, מי השפיר ברחם מורכבים בעיקר משתן של העובר ומהפרשות של דרכי הנשימה/ הריאות ומערכת העיכול שלו. המטרה בנטילת הנוזל היא להשיג תאים של העובר שנושרים באופן טבעי (מהעור, מערכת העיכול ומערכת השתן), כדי לגדל אותם במעבדה ולבדוק כרומוזומים וגנטיקה.
חלון הזמן לבדיקה – ומתן התוצאות
אפשר לבצע דיקור מי שפיר בין שבוע 16 ל־22+6. בפועל, לרוב מעדיפים בין שבוע 17 ל־20 שנחשב בטוח יחסית. זמן התשובה בממוצע הוא כשלושה שבועות.
איך נעשית הבדיקה?
הזוג מגיע לשיחה קצרה על היסטוריה רפואית/ גינקולוגית/ מיילדותית: איזה הריון זה, האם היו חריגות בעבר והאם עד עכשיו היה משהו לא תקין. אחר כך מבצעים אולטרסאונד: בודקים דופק, תנועות, לוודא שהעובר נראה תקין ושאין משהו שמונע כרגע את הבדיקה.
בתנאים סטריליים ובהנחיית אולטרסאונד, מחדירים מחט לשק מי השפיר, שואבים 30-40 CC נוזל, מוודאים שהעובר תקין לקראת סיום – ומשחררים הביתה.
מה מרגישה האשה ומה עושים אחרי?
ד״ר מוזר אומרת שהבדיקה קצת מפחידה, לא נעימה – אבל בדרך כלל סבילה ורבות מסיימות אותה בתחושה שלא הייתה כל כך נוראה. לרוב הדקירה היא כמו בבדיקת דם; חלק מרגישות גם לחץ מוזר כשהמחט נכנסת לרחם. ההמלצה לאחר הבדיקה היא לנוח 48 שעות כדי לאפשר לחור הקטן שנוצר להיסגר.
סיבוכים וסימני אזהרה
הסיבוכים האפשריים הם ירידת מים מוקדמת, דימום וזיהום – נדירים מאוד. בעבר שיעור הסיבוכים הוערך בערך אחד ל־400 עד אחד ל־700; היום, לפי מחקרים אחרונים – בערך אחד ל־1000 עד אחד ל־1200.
במידה והאשה מגיעה עם דימום פעיל, היפרדות שליה בלי מקום נגיש לדיקור, צירים מוקדמים, קיצור צוואר, או משהו אקוטי אחר – לא ניתן לבצע את הבדיקה.
ב־48 השעות הראשונות לאחריה, ייתכנו התכווצויות קלות וכאב באזור הדקירה וזה נורמלי – אבל אם מופיעים כאבים חמורים, חשד לירידת מים, דימום, או נוזל חום בשבוע-שבועיים הסמוכים לדיקור, צריך להגיע לרופא.ת נשים כדי לשלול סיבוך אפשרי.
בדיקות נוספות: NIPT, צ'יפ גנטי ואקסום
NIPT היא בדיקת דם פשוטה לאישה (בערך משבוע 10): יתרון – לא מסכנת את ההיריון; חיסרון – זו בדיקת סקר פחות מדויקת, כי מחפשים שברי DNA של העובר בדם האם, בניגוד למי השפיר שהיא אבחנתית. הבדיקה יכולה בעיקר להעלות חשד לטריזומיות 21 (תסמונת דאון), 18, 13 ועוד אחרות.
במי שפיר, הסטנדרט היום הוא צ’יפ גנטי (CMA) שמזהה חסרים/ עודפים ב־DNA. אפשר להרחיב, בתשלום, לאקסום, שהיא רחבה יותר.
ואם התוצאה לא תקינה?
ד"ר מוזר מסבירה שזה לא אומר בהכרח הפסקת הריון. הזוג מוזמן לשיחה עם יועץ גנטי שמסביר ממצאים, השלכות וסיכויים לפגיעה/ מחלות קשות, ואז בני הזוג מחליטים: לפנות לוועדה להפסקת הריון או להמשיך להריון עם מעקב הדוק.
ד"ר מוזר מציינת כי תפקיד הרופאים הוא להעביר את המידע הכי מדויק שניתן על מנת שכל משפחה תחליט בהתאם לנסיבות המקרה, אורחות חייה ומצפונה כיצד להתקדם. הצוות הרפואי לא נוטל חלק בהחלטה.
