בדיקת צ'יפ גנטי CMA

בדיקת צ'יפ גנטי או שבב גנטי (בשפה המקצועית: Chromosomal Micro Array או CMA) היא בדיקה גנטית מתוחכמת, המאפשרת לגלות בעובר מאות תסמונות ומומים שונים, שללא הבדיקה לא ניתן לגלותם. בדיקת הצ'יפ נערכת ישירות על ה-DNA העוברי שכדי להשיג אותו, יש לשאוב מי שפיר באמצעות דיקור מי שפיר (או סיסי שלייה).

העיבוד שהחומר הגנטי של העובר עובר בדיקור מי שפיר "רגיל" הוא "גס" הרבה יותר – ניתן לגלות באמצעותו (על ידי מבט מתחת למיקרוסקופ) שינויים מאוד גדולים, כמו כרומוזום שלם שמופיע 3 פעמים – במקום רק פעמיים. למשל, במקרה של תקלה משולשת כזו בכרומוזום מס' 21 – מדובר בתסמונת דאון.

בדיקת הצ'יפ היא הרבה יותר עדינה, מצליחה להבחין בפרטים הרבה יותר קטנים ומגיעה לרזולוציית אבחון טובה פי 100 מדיקור מי שפיר רגיל. כך ניתן לאתר שינויים תת-מיקרוסקופיים (כמו הכפלה או מחיקה של מקטע קטן, חלק מהכרומוזום) שיש להם משמעות קלינית.

צ'יפ גנטי לאבחון תסמונות כרומוזומליות

בדיקת הצ'יפ נועדה לאבחון תסמונות כרומוזומליות, כמו תסמונת וויליאמס, תסמונת פראדר-ווילי ורבות אחרות – הבדיקה יכולה לגלות מאות תסמונות כאלו. אלו הן תקלות ספונטניות שהתרחשו במהלך ההפריה, ולא ניתן לצפות אותן מראש או לגלות אותן באמצעים אחרים.

תסמונות כרומוזומליות ספונטניות יכולות להתרחש אצל כל אישה בכל גיל – ואינן קשורות לגיל הביצית או לתורשה הורית (מחלות גנטיות שההורים הם נשאים סמויים שלהם, וניתן לגלות באמצעות בדיקת סקר גנטי וכך למנוע אותן מראש אצל העובר). משמעות הדבר היא שהסיכון לכך זהה למישהי בת 23 ולמישהי בת 39.

בצ'יפ גנטי ניתן לאבחן, בין היתר, הפרעות גנטיות הקשורות בפיגור שכלי וכן הפרעות על הספקטרום האוטיסטי (אין "גן אוטיזם" אחד ויחיד – אלא מאות גנים שמשתתפים בתהליך. לפיכך אפשר להגיד בוודאות אחרי הבדיקה שלעובר אין תסמונת דאון, אבל אי אפשר להגיד באותה רמת ודאות שלעובר אין אוטיזם, גם אם ממצאי הבדיקה חזרו תקינים לחלוטין).

ההבדל בין בדיקת צ'יפ גנטי לבדיקת דם NIPT

בניגוד לבדיקת תסמונות כרומוזומליות של העובר בדם האם (בדיקות NIPT) הבודקות 5 כרומוזומים בלבד, ובנוסף מאתרות רק את השינויים הבולטים יותר (תוספת או חסר של כרומוזום שלם), בדיקת הצ'יפ בודקת את כל 23 זוגות הכרומוזומים, ויכולה לאתר גם שינויים קטנים בהרבה, כמו מחיקה של מקטע בודד או הכפלה שלו, ולא רק תוספת או מחיקה של כרומוזום שלם. כלומר הצ'יפ הגנטי מאתר ומאבחן הרבה יותר הפרעות ותסמונות גנטיות.
בנוסף, בדיקת NIPT נחשבת לבדיקת סקר ולא לבדיקה אבחנתית, ובכל מקרה יש לוודא את תוצאותיה בבדיקת מי שפיר עם צ'יפ גנטי.

למי מומלץ לבצע בדיקת CMA?

• לכל מי שחזרה לה תשובה חיובית (כמו תסמונת דאון) בבדיקת NIPT
• למי שנמצאו אצלה לפחות שני סמנים רכים (ממצאים שמחשידים לתסמונת) בבדיקות אולטרסאונד (סקירה מוקדמת או מאוחרת) או סקר (כמו חלבון משולש)
• למי שיש לה היסטוריה רפואית רלוונטית (מישהי שקיבלה תרופות כימותרפיות, למשל)
• למי שרופא מעקב ההריון ממליץ לה לעשות זאת

וכמובן כל מי שמעוניינת בבדיקה מקיפה ויסודית ומעוניינת לקבל מהבדיקה שקט נפשי.

ממצאי הבדיקה

תשובת הצ'יפ יכולה לכלול ממצאים תקינים, לא תקינים או לא ברורים (VOUS בשפה המקצועית). רוב הנבדקות יקבלו תשובה תקינה לבדיקה.

במקרים של ממצאים לא תקינים או לא ברורים (ממצא לא ברור הוא ממצא לא תקין, למשל מקטע חסר – אך כזה שאנחנו לא בטוחים אם יש לו בכלל משמעות קלינית, וייתכן שהעובר יחיה איתו בבריאות שלמה ומלאה) מומלץ לעבור ייעוץ גנטי מסודר, כדי להבין את המצב לעומק ולשקול בדיקות נוספות, על פי הצורך.

זכאות לבדיקת צ'יפ גנטי

בדיקת שבב גנטי מוצעת לזכאיות משרד הבריאות ללא עלות במסגרת בדיקת מי השפיר.

חדש! הבדיקה מוצעת כיום גם במימון הביטוחים המשלימים של קופות החולים כללית ומאוחדת, לכל אישה המעוניינת לבצע את הבדיקה במהלך ההריון בהתאם לזכאותה בקופה.

לזימון תור לבדיקת מי שפיר הכוללת את הצ'יפ הגנטי – היכנסי