גנטיקה

מחוייבים באופן אישי
לבריאות שלך

מר יוסי גוטליב | מנהל מכון הרנטגן
>
החשיבות בבדיקת מי שפיר

החשיבות בבדיקת מי שפיר

באחד מתוך 200 הריונות (חצי אחוז) קיימת בעיית כרומוזומים בעובר. בכמחצית מהמקרים מדובר בתסמונת דאון ובשאר מדובר במגוון של בעיות כרומוזומליות אחרות . בדיקת מי שפיר מיועדת לגילוי בעיות כאלה. מדובר בבדיקה מדויקת ביותר. למעשה, באבחון של תסמונת דאון לא הייתה אף פעם טעות בבדיקת מי שפיר. כל המקרים שאובחנו כדאון היו דאון ובכל הבדיקות בהם התוצאה הייתה תקינה, לא נולד אף תינוק אחד עם תסמונת זו.

הגישה הרפואית המקובלת היום היא להמליץ על ביצוע בדיקת מי שפיר לנשים בסיכון גבוה לבעיית כרומוזומים. הסיכון נקבע לפי שילוב של גיל האישה, תוצאות בדיקת השקיפות העורפית, סקירות מערכות ותוצאות בדיקות דם שונות, כולל חלבון עוברי. ראוי להדגיש כי בדיקות אלה מתייחסות כמעט אך ורק לסיכון ספציפי לתסמונת דאון.

לכן אישה המעוניינת בבדיקה המדויקת והמקיפה ביותר של כל הכרומוזומים של העובר יכולה להשיג זאת אך ורק על ידי בדיקת מי שפיר. יתרה מזאת, לאחרונה ניתן לבצע בדיקה בטכניקה חדשה, הנקראת CGH (צ'יפ גנטי), הבודקת שינויים מזעריים ב- 5 כרומוזמים שלא ניתן לגלותם בבדיקת מי השפיר הרגילה. בדיקה זו מסוגלת לזהות קרוב ל-200 סינדרומים שסיבתם חסר או תוספת מזערית של חומר גנטי.

לכן, בדיקת מי שפיר מאפשרת לרופא ולהורים לקבל תמונה ברורה על הרכב הכרומוזומים בתאים של העובר. פגם במבנה או במספר הכרומוזומים יכול להעיד על מום קשה או בעיה רפואית ממנה יסבול היילוד.

הבדיקה מתבצעת לרוב בין השבועות ה- 16 ל- 20 של ההיריון. החל משבוע 23, הבדיקה מתבצעת אך ורק בהמלצת רופא מומחה בגנטיקה קלינית.
הבדיקה נעשית דרך הבטן, ובמהלכה בהנחיית אולטרא-סאונד מתבצעת שאיבת כמות קטנה של שאיבת מי השפיר נעשית באמצעות מחט דקה. הכמות הנשאבת היא זניחה, יחסית לכמות מי השפיר הכללית וזו חוזרת לרמה המקורית תוך מספר שעות. הבדיקה קלה ומתבצעת ללא ההרדמה וללא הכנות.

בבדיקה קיים סיכון קטן להפלה. הסיכון ירד משמעותית עם השנים עקב שיפור במכשור ורכישת ניסיון בטכניקת הביצוע. בעבר סברו כי הסיכון להפלה הוא 1 ל-200.
פרסומים עדכניים בספרות הרפואית העולמית, תומכים בכך שהסיכון ירד במהלך השנים. עם זאת לא ניתן לשלול לחלוטין סיבוכים קשים הקורים באופן נדיר.

למידע נוסף וייעוץ, ניתן ליצור קשר עם המכון הגנטי בטלפון 09-9592437 או לשלוח טופס פנייה באתר.

פרטי התקשרות

מוקד הרצליה מדיקל סנטר
ט. 09-9592999 פ. 09-9592919
א' – ה' 8:00:19:00