יעוץ גנטי

מי מוסמך לתת יעוץ גנטי?

 על פי החוק, במדינת ישראל ישנם 4 בעלי.ות מקצוע שמורשים.ות  להעניק ייעוץ גנטי:

• רופא.ה גנטיקאי.ת – רופא.ה בעל.ת תואר ומומחיות בגנטיקה רפואית.
• גנטיקאי.ת קליני.ת  – בעל.ת תואר שלישי במדעי החיים וניסיון של שנתיים בעבודה מעשית במכון גנטי או במעבדה לבדיקות גנטיות.
• יועץ.ת גנטי.ת – בעל תואר שני בגנטיקה שקיבל הכשרה מעשית במתן ייעוץ גנטי במעבדה לבדיקות גנטיות או במכון גנטי.
• רופא.ה מומחה בתחומי גינקולוגיה, גסטרואנטרולוגיה, נוירולוגיה ועוד.

מהם סוגי היעוץ הגנטי?

ישנם מספר מצבים בהם יומלץ לך לקבל ייעוץ גנטי: לפני ההריון, לפני טיפולי פריון, כשעולה צורך משפחתי בעקבות גילוי נשאות אצל אחד.ת מבני.ות המשפחה, או כשמתעורר צורך אישי בגלל אבחון מחלה. 

מדוע כדאי לגשת ליעוץ גנטי לפני ההריון או במהלך ההריון?

הסטטיסטיקה מוכיחה כי בכל הריון קיים סיכון מזערי (כ-3%) שתינוק ייוולד עם מחלה או מום, גם כאשר אין  כל רקע משפחתי.

בדיקות הסקר הגנטי לפני ההריון או במהלכו מומלצות לכלל האוכלוסייה, גם במשפחות שאין להן היסטוריה אישית של מומים, והן כוללות מספר מחלות, כגון סיסטיק פיברוזיס, X שביר ועוד. בדיקות סקר גנטיות נוספות מומלצות על-פי מוצא ההורים. חלקן נכללות בסל השירותים של משרד הבריאות ואינן כרוכות בתשלום, וחלקן מכוסות על-ידי הביטוחים המשלימים וביטוחים רפואיים פרטיים.

כיום ההמלצה היא לבצע את הבירור הגנטי לפני תחילת ההיריון אך ניתן לבצע אותו גם בזמן היריון (בהמשך). בירור גנטי מתבצע לאחר קבלת תוצאות של  בדיקות סקר גנטי, בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה.

אם, חלילה התקבלו בבדיקות הסקר או בבדיקות אחרות, כגון מי שפיר, ממצאים לא תקינים, תינתן הפנייה לייעוץ גנטי ולהמשך הבדיקות.

חשוב לנו להדגיש, כי בהרצליה מדיקל סנטר ניתן לעבור בדיקת מי שפיר, המבוצעת על ידי מומחים.ות בתחום.

כמו כן, מומלץ לא.נשים בסיכון בגלל מחלה ידועה במשפחה לבצע ייעוץ גנטי לפני תכנון הריון על מנת לבחון את רמת הסיכון ולהציע אפשרויות אבחון טרום לידתי או אבחון טרום השרשה (PGD) לפני טיפולי פריון.  

ישנם שני סוגים יעוץ גנטי במהלך ההריון:

ייעוץ גנטי טרום לידתי: מבוצע  לפני כניסה להריון או במהלכו ועולה חשש להפרעה גנטית אצל העובר. הייעוץ כולל בדיקות כמו סקירת מערכות ובדיקות גנטיות לעובר.

ייעוץ גנטי טרום השרשה (PGT):  מבוצע במסגרת טיפולי פוריות (IVF), כשעולה חשש להעברת מחלה גנטית לעובר.ים, בגלל נשאות של ההורים. במסגרת ייעוץ גנטי טרום השרשה בודקים את הביצית.יות המופרות ומחזירים לרחם רק את אלה שנמצאו תקינות ונטולות ממצאים גנטיים שמעידים על ליקוי.

חשוב לזכור, כי גם כשמבצעים ייעוץ גנטי לפני ההריון, ישנן בדיקות שמתבצעות במהלך ההריון כגון שקיפות עורפית ובדיקת דם של השליש ראשון, סקירת מערכות, אקו לב, סקר משולש ועוד. ייעוץ גנטי במהלך ההריון חיוני אם כתוצאה מבדיקות אלה התקבלו ממצאים לא תקינים. במקרים אלה, הייעוץ הגנטי חיוני כדי לקבל החלטה האם להמשיך את ההריון או לשקול להפסיקו.

יעוץ גנטי במהלך הריון יבוצע כאשר:  

• התקבלה תוצאה חריגה בבדיקת שקיפות עורפית באחת מבדיקות הסקר הביוכימי 
• הריון בגיל מעל 35, ובפרט אחרי דיקור מי שפיר
• התקבלו  ממצאים חריגים בבדיקת אולטרסאונד
• עולה רצון לבצע ייעוץ למרות שההריון תקין וללא ממצאים חריגים.

האם צריך לעבור בדיקות סקר גנטיות גם בהריון הבא?

גם אם בהריון קודם בצעת בדיקות סקר גנטיות, מומלץ להתעדכן לפני כל הריון. אמנם החומר הגנטי אינו משתנה במהלך החיים ואם, חלילה, התגלתה נשאות כלשהי שעלולה להשפיע על העובר, המידע יהיה רלוונטי גם בהמשך. אולם בכל שנה מתגלים גנים חדשים כך שייתכן כי נוספו המלצות לבדיקות סקר גנטיות חדשות. 

יעוץ גנטי בנושאים שאינם קשורים להריון

יעוץ אונקוגנטי: מתבצע במקרים בהם חיוני להעריך את רמת הסיכון לנשאות גנטית של מחלה סרטנית, ובעיקר על מנת לבצע בדיקות לגילוי מוקדם והמשך מעקב המשפרים את הסיכוי להתמודדות, אם חלילה המחלה הסרטנית מתפרצת.

במקרים בהם המחלה כבר התפרצה, ומדובר בסרטן על בסיס תורשתי, אבחון וייעוץ גנטי מאפשר לקבל החלטה מושכלת ומבוססת מחקר אודות טיפול תרופתי או אחר שהינו ייחודי לסוג זה של סרטן.

כמו כן, אם מתגלה גורם תורשתי במשפחה, מומלץ להפנות גם את שאר בני המשפחה לייעוץ אונקוגנטי, כדי לאתר מי מבני המשפחה נשא ונמצא בסיכון למחלה.

במהלך הייעוץ ניתן לבצע בדיקה גנטית ספציפית, לגן חשוד מסוים, לפי הסיפור המשפחתי והמוצא, או לבצע בדיקה גנטית רחבה לכלל הגנים הידועים כיום הקשורים למקרי סרטן תורשתיים.

יעוץ גנטי למחלות של הגיל המבוגר: מיועד לאיתור הבסיס הגנטי למחלות שונות ושכיחות שעלולות להתרחש בגיל מבוגר, כגון סוכרת, יתר לחץ דם השמנה, מחלות לב, אלצהיימר ועוד.  במרבית המחלות הללו המרכיב התורשתי מהווה רק אחד מהגורמים לתחלואה, בנוסף לגורמים אחרים, כגון אורח חיים, שימוש בתרופות וכדומה.

נוסף על אלה, קיימות מחלות, שכיחות פחות, בהן למרכיב הגנטי תפקיד משמעותי בגרימת המחלה. במקרים אלה, איתור הגורם הגנטי עשוי לסייע בהערכת הסיכון למחלה ובאמצעים למניעתה.

יעוץ גנטי לילדים ולמבוגרים: ייעוץ זה חיוני כאשר במשפחה מסוימת ישנם מקרים של מחלה מסוימת, ובפרט אם מדובר במחלה שעלולה להתפרץ בגיל צעיר. במקרים אלו, בהם נדמה שישנו סיכון גבוה להישנות המחלה בקרב בני משפחה, ייעוץ גנטי יכול לסייע בקבלת:

• מעקב רפואי ואבחוני
• טיפול כזה או אחר שיסייע במניעת התפרצות המחלה
• טיפול ייחודי וייעודי במקרה שהמחלה התפרצה.