אזור אישי למטופל 
רופאים בלבד 
בדיקת מי שפיר, הינה אחת הבדיקות הנפוצות כיום לגילוי מוקדם של תסמונות ומומים בעובר.
הבדיקה הידועה גם בשם דיקור מי שפיר מתבצעת באמצעות מחט דקיקה המוחדרת לשק מי השפיר תוך כדי ניטור אולטרסאונד בשבועות 17 עד 22 + 6 להריון.
אומנם הבדיקה פולשנית, אך היא כמעט נטולת כאבים והסיכונים בה מזעריים, לעומת התועלת אשר טמונה בגילוי המוקדם.
מפאת חשיבותה הושבנו את פרופסור צבי אפלמן מומחה לגנטיקה ובדיקות מי שפיר בבית החולים שלנו, לענות על השאלות הנפוצות והחשובות ביותר בנושא הבדיקה ושאר הבדיקות הגנטיות הקיימות שניתן לעשות בטרם כניסה להריון או במהלך ההריון עצמו.
בדיקות גנטיות לפני הריון ובמהלך ההריון
היום מקובל לערוך בדיקות גנטיות לפני ההריון ובמהלכו, זאת על מנת להבטיח התאמה גנטית טובה בין בני הזוג.
זיהוי מוקדם של מחלה גנטית בעובר או גנים בעייתיים יכול להיות גורם מכריע בקבלת החלטות.
בבית החולים שלנו קיים מכון ייעוץ גנטי שבו אנו מבצעים מגוון רחב של פעולות ובדיקות: ייעוץ גנטי, בדיקות דם, סיסי שלייה, מי שפיר ועוד. אלו הבדיקות העיקריות.
הרוב מבוסס על בדיקות של כרומוזומים: בדיקת הקריוטיפ של האישה או של העובר, לפי הצורך.
לצפייה ביועצת הגנטית שלנו רוניה ויקטור מסביר על בדיקות גנטיות במהלך ההיריון לחצו כאן.
מהי בדיקת FISH ומהן יתרונותיה?
השם FISH הוא ראשי תיבות של Fluorescent in-situ Hybridization.
היתרון של בדיקה זו הוא במהירות שלה. בדיקת מי שפיר רגילה תבטיח תשובות רק לאחר שבועיים עד ארבעה שבועות, ואילו בבדיקת FISH אפשר לקבל תשובה תוך כמה ימי עבודה.
הבדיקה הינה על כרומוזומים נבחרים – בדרך כלל מדובר בכרומוזום שגורם לתסמונת דאון, כרומוזום 21, ואפשר להרחיב זאת עד לחמישה כרומוזומים באותה בדיקה.
המשמעות היא שאישה יכולה לדעת על קיומן של תסמונת דאון או טריזומיות אחרות שכיחות – כרומוזום 13 נוסף, כרומוזום 18, בעיות בכרומוזומי המין – תוך מספר ימים.
כך תוכל אם תרצה, להפסיק את ההיריון מוקדם יותר, ולכך יתרונות רפואיים רבים.
מהי בדיקת הצ'יפ הגנטי?
בדיקת הצ'יפ הגנטי הוא כינוי עממי לבדיקה שנקראת CMA – Cytogenetic micro array. זו בדיקה אשר בודקת את הגנום האנושי.
כיום, הסטנדרט המקובל הוא בדיקה מדגמית סביב 700 אלף מקומות ב-DNA, ובכל המקומות האלה יכולה הבדיקה לגלות חסרים או תוספות.
כמובן, מעבר לזה היא גם מגלה את אותם הדברים שעלים בבדיקה הרגילה, המיקרוסקופית.
זוהי בדיקה ברמה של בדיקת DNA, אבל כדי להבין בצורה הפשוטה ביותר את עיקרון הפעולה שלה, צריך להתייחס אליה כמו אל מיקרוסקופ שמגדיל עוד יותר מהמיקרוסקופ הרגיל.
כך, ניתן לגלות שינויים תת-מיקרוסקופיים – שינויים קטנים שלא רואים בבדיקה הרגילה.
הסיכוי למצוא ממצא ממשי בבדיקה הזו בהערכת מינימום עומד על אחד ל-200. כלומר, כאשר העובר נראה תקין, אחת מתוך מאתיים נשים תקבל תשובה שנחשבת לא תקינה, שמשמעותה פיגור או מומים.
גם לבדיקה הזו יש חיסרון: אחוז קטן מהתשובות בבדיקה, סביב אחוז אחד, מוגדר כלא מסווג, כלומר לא ניתן לסווג את השינוי שנמצא כתקין או לא תקין, כשינוי שגורם לצרות או לבעיות.
זהו החיסרון היחידי, למעשה, של הבדיקה. בסך הכול זוהי בדיקה שמגלה יותר מהבדיקה הרגילה, המיקרוסקופית".
בדיקת NIPT
NIPT הן ראשי תיבות של Non Invasive Prenatal Testing. מדובר בבדיקת דם אימהית שנעשית בתחילת ההיריון, ומטרתה לגלות בעיות כרומוזומליות נפוצות ושכיחות בעובר.
הרעיון מבוסס על כך שחומר גנטי, DNA עוברי, מסתובב בצורה חופשית בדם של האמא.
כמובן שיש גם DNA אמהי בדם של האישה, אך הטכניקה החדשה הזו מסוגלת להבדיל בין ה-DNA העוברי ל-DNA האמהי. כך, לפי כמויות ה-DNA, ניתן להסיק אם ישנה בעיה כלשהי בעובר.
אם למשל נמצא DNA אופייני המייצג כרומוזום מסוים, למשל כרומוזום 21, בעודף, אפשר להבין כי ישנה טריזומיה 21, שמשמעותה תסמונת דאון.
חשוב להדגיש כי זוהי בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית, אבל מבין כל בדיקות הסקר שאנחנו מכירים כמו שקיפות עורפית וחלבון עוברי, היא הטובה ביותר.
לאחרונה צורפו אליה מספר תסמונות אחרות שניתן לבדוק, אך יש לזכור שני דברים עיקריים: האחד – זו כאמור בדיקת סקר לא בדיקה אבחנתית, והשני – הבדיקה מוגבלת למספר כרומוזומים ומספר קטן של תסמונות בשלב זה.
יכול להיות שבעתיד היא תתרחב ותהיה מדויקת יותר ואף ייתכן שתחליף את בדיקת מי השפיר, אבל כרגע היא עדיין לא יכולה לשמש כתחליף לה.
בדיקת מי שפיר היא בדיקה אבחנתית שנחשבת למקיפה ביותר. היא בודקת את כל הכרומוזומים והיא המדויקת ביותר.
בדיקה זו גם מאפשרת לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי בצורה מלאה, על כל הגנום האנושי, ולא לבחור רק מספר תסמונות מצומצם. לצד זה יש לזכור כי היתרון של הבדיקה האימהית הוא שאין בה את הסיכון הכרוך בבדיקת מי שפיר.
מהי בדיקת סיסי שלייה?
בדיקת סיסי שלייה זו בדיקה מצוינת עם יתרון ברור וחד משמעי: היא נעשית מוקדם, בין השבוע ה-11 ל-13, וזהו יתרונה של הבדיקה.
כאשר מתגלה ממצא חיובי באחת הבדיקות, עדיף לבצע את הפסקת ההיריון כמה שיותר מוקדם.
בדיקת סיסי שלייה היא למעשה ביופסיה של השלייה. ניתן להגיע לשלייה דרך הנרתיק, דרך צוואר הרחם עם צינורית או לעשות זאת בעזרת מחט, דרך דופן הבטן.
אם בבדיקת מי שפיר אנו נכנסים לשק המים ומוציאים דגימת נוזל אשר מכילה תאים עובריים, בבדיקת סיסי שלייה אנו למעשה מוציאים 'פירורי רקמה' של שלייה, ועליהם עושים את האנליזות.
למעשה, שתי הבדיקות- מי שפיר וסיסי שלייה הן תחליפיות.
היתרון של מי שפיר הוא שרוב הרופאים מאמינים שהיא פחות מסוכנת מבחינת אחוזי ההפלות, אבל החיסרון שלה הוא שעושים אותה אחרי השבוע ה-16.
בדיקת מי שפיר
בדיקת מי שפיר אינה הכרחית בשום מקרה. הממסד הרפואי קבע קריטריונים להמלצה, כך שבדרך כלל ההמלצה לביצוע בדיקת מי שפיר תינתן כאשר הסיכון עומד על אחד ל-380 – זהו נתון שנקבע היסטורית.
כלומר, גם בסיכון של אחד ל-300 או אחד ל-200 תינתן לאישה המלצה על בדיקת מי שפיר.
כאשר הסיכון נמוך מאחד ל-380, לא תינתן לאישה המלצה על בדיקה. אבל, האישה לא חייבת בשום מקרה לעבור את הבדיקה – זוהי המלצה ולא חוק.
אני, אישית, לא מסכים עם הקביעה המגדירה מהו סיכון גבוה ומהו סיכון נמוך. זו הגדרה כלכלית, שנקבעה על סמך שיקולים תקציביים: הגורם שקבע זאת קיבל תקציבים שהספיקו לביצוע בדיקות מי שפיר בנשים מעל גיל 33 בלבד, וכך קבעו קריטריון של אחד ל-380.
בפועל, ההבדלים בין המקרים אינם גדולים ולכן קשה לקבוע את העניין בצורה מדויקת. ואכן, אלפי נשים בישראל עושות בדיקת מי שפיר בכל גיל – אלו נשים שרוצות לעשות את הבירור המקיף והמדויק ביותר שניתן לעשות במהלך היריון, והן מוכנות לקחת את הסיכון הקטן הכרוך בבדיקת מי שפיר.
בדיקת מי שפיר והיריון מרובה עוברים
בהחלט כן. במצב רגיל מתקיימים יחסי גומלין בין העובר והאישה בלבד. כאשר מדובר בהיריון מרובה עוברים, מתקיימים יחסי גומלין גם בין העוברים.
ברוב המקרים, הריונות מרובי עוברים הם הריונות של תאומים, אבל אנו מטפלים גם בשלישיות ולמעלה מזה.
לרוב, הריונות עם תאומים יהיו של תאומים לא זהים, במיוחד במציאות בה רוב ההריונות מרובי העוברים היום מתקבלים אחרי טיפולי פוריות, ובהריונות כאלו 98-99% מהמקרים הם של תאומים לא זהים. במקרים כאלו, כל עובר הוא ישות בפני עצמו, עם בעיות משלו. אז, האישה צריכה לדעת כי אם נמצא דבר מה שאיננו תקין, סביר להניח שהוא מאפיין עובר אחד בלבד – מה שבדרך כלל יביא להחלטה על 'הפחתת' אותו עובר.
האישה צריכה להיות מודעת לאפשרות הזו. לעומת זאת, במקרה של תאומים זהים, אם התגלתה בעיה בעובר אחד – ככל הנראה השני יסבול מאותה בעיה, בגלל הזהות הגנטית. מבחינה טכנית פעולת הדיקור נעשית באותה צורה גם בהיריון מרובה עוברים, כאשר בכל פעם הולכים לשק אחר.
ישנו 'טריק' נחמד בו מחדירים לשק הראשון צבע כחול מיוחד כדי להבדיל בין שני השקים. כך, אם המים שנשאבו נקיים, אפשר לדעת בוודאות שהם נלקחו מהשק השני. עם זאת, ישנם מקרים בהם התנאים מחייבים כניסה אל השק השני דרך המחיצה המפרידה ביניהם, עם אותה מחט, בדקירה אחת. אלו שתי טכניקות מקובלות וכך אנחנו עושים זאת גם כאן בבית החולים.
מהם הסיכונים בבדיקת מי שפיר?
הסיכון העיקרי בבדיקה זו הוא סיכון להפלה.
מבחינה מספרית, מי שמתנגד לבדיקת מי שפיר יצטט את הסיכון הגבוה ביותר שהוזכר אי פעם בספרות הרפואית – זהו נתון ממאמר שפורסם ב-1983, והסיכון שהוזכר בו היה אחד ל-100.
מי שקורא בעיון את המאמר הזה, מגיע מהר מאוד למסקנה שזהו מקור לא טוב.
משרד הבריאות קבע כי הסיכון אותו צריך להגיד לאישה הוא אחד ל-200, אבל בשנים האחרונות היו גם מאמרים שהראו סיכונים סביב האחד ל-1,000 ואף נמוך מזה.
מבדיקות שעשינו כאן בהרצליה מדיקל סנטר, הסיכון הוא סביב אחד ל-1,000.
ישנם סיבוכים קשים באופן נדיר, ובעיקר מדובר על chorioamnionitis בשפה המקצועית – זוהי דלקת ברחם, בחלל הרחם או בשריר הרחם, בשלייה.
זה מצב מאוד נדיר עד כדי כך שאין לו אפילו אומדן סטטיסטי, אבל הוא עלול לסכן את חיי האישה ומתרחש אחת לכמה שנים.
צריך להבין שבארץ נעשות בין 20 ל-30 אלף בדיקות מי שפיר בשנה, ואירוע כזה לא מתרחש בכל שנה, כך שזהו סיכון מאוד מאוד נדיר.
ישנו גם הסיכון שהמחט תפגע בעובר, אך זהו סיכון היסטורי: הציבור לא מודע לכך, אבל בדיקת מי שפיר הייתה קיימת לפני מכשירי האולטרסאונד.
האבות המייסדים ביצעו בדיקות מי שפיר במישוש – היו ממששים ודוקרים, ואז בהחלט היו מתרחשים אירועים מאוד לא נעימים, בהם העובר נדקר מהמחט.
היום, הרופאים המיומנים מבצעים את הדקירה בהנחיה של אולטרסאונד ומחדירים את המחט בזהירות ליד העובר, ולכן הסיכוי לפגיעה אמיתית בעובר הוא אפסי.
מהם היתרונות בביצוע בדיקות גנטיות בבית החולים?
ככלל, ככל שהאישה תעבור יותר בדיקות גנטיות כך היא מפחיתה סיכונים ללידת עובר עם בעיות. יש לזה מחיר, כי בין הבדיקות התקינות לאלו שלא תקינות יש תמיד אפשרות לבדיקה 'אפורה', שהמשמעות שלה לא ברורה.
לכן, נשים מגיעות לפעמים למצב בו הן מתקשות להחליט מה לעשות עם התוצאה וכיצד לפעול בהמשך – אבל אלו מקרים יוצאים מן הכלל. המציאות בארץ מלמדת על כך שהסיכון ללידה של ילד עם בעיות גנטיות בקרב נשים אשר עושות את בדיקות ההיריון, הוא למעשה הנמוך בעולם.
הסטטיסטיקה הישראלית מבחינת 'תמותה סם-לידתית' נמצאת באותה רמה כמו בסקנדינביה – שזה הנתון הטוב בעולם, יותר טוב גם מארצות הברית. צריך לזכור שחצי מהאוכלוסייה בארץ, להערכתי, מבצע את הבדיקות האלה, בעוד החצי השני, בעיקר בני מיעוטים ואוכלוסיות חרדיות, לא כל כך משתתף בזה.
למרות זאת אנחנו מציגים את הרמה הגבוהה בעולם. אם כולם היו עושים מה שעושים 'בין גדרה לחדרה', היינו בעצם אלופי העולם בהורדת סיכונים לעוברים עם בעיות גנטיות ומומים.
בית החולים הרצליה מדיקל סנטר מצטיין בכך שהוא שונה מבתי חולים ציבוריים באווירה, בשירות, בזמינות. כוח האדם הוא מקצועי, הרופאים בבית החולים הם רופאים מומחים בלבד ולא פועלים כאן מתמחים. הצוות הוא יוצא מן הכלל, הן מבחינה מקצועית והן מבחינה התנהגותית.
צפו בראיון המלא עם רוניה ויקטור, יועצת גנטית מוסמכת
לייעוץ וקבלת מידע נוסף ניתן להשאיר פרטים ונחזור אליכם בהקדם.
