בדיקת מי שפיר – המדריך המלא

בדיקת מי שפיר, הנקראת בשפה הרפואית דיקור מי שפיר, הינה אחת הבדיקות החשובות שניתן לעשות במהלך ההריון. מטרת הבדיקה היא לאתר מחלות גנטיות, הפרעות כרומוזומליות ומומים בעובר. ישנן מספר סיבות ידועות לביצוע דיקור מי שפיר, אך לכל אישה שמורה הזכות לבצע את הבדיקה גם אם לא קיימת המלצה רפואית, בכל הריון ובכל גיל.

מה זה דיקור מי שפיר?

דיקור מי שפיר הוא בדיקה אבחנתית, המתבצעת תחת ניטור אולטרסאונד, המיועד לבחון את העובר, את השלייה ואת מי השפיר. הדיקור מתבצע לאחר חיטוי הבטן, ובמהלכו מוחדרת מחט דקיקה אל הרחם, לתוך שק ההריון, דרך דופן הבטן. באמצעות המחט שואבים כמות מסוימת של מי שפיר.

מי שפיר הם נוזל המקיף את העובר ברחם. מקורם בהפרשות של העובר – ובפרט מן השתן שהעובר מייצר. מי שפיר מכילים תאי עור, תאים ממערכת העיכול וממערכת הנשימה של העובר, על כן ניתן להפיק מהם את החומר הגנטי (DNA) של העובר.

כמות מי השפיר הנשאבת מתוך שק ההריון אינה מסכנת את העובר, והיא מתחדשת תוך מספר שעות.

דגימת מי השפיר נשלחת למעבדה גנטית, לביצוע בדיקות מסוימות. במרבית המקרים, התשובות מגיעות לאחר כארבעה שבועות. תוצאות הבדיקה יכולות להעיד על קיומן (או היעדרן) של תסמונות ומחלות שונות בעובר. חשוב לציין, כי דיקור מי שפיר הינו בדיקה אמינה ותוצאותיה נחשבות לאבחנה סופית ומוסמכת.

למי מיועדת בדיקת מי שפיר ומהי מטרתה?

דיקור מי שפיר מיועד לנשים בהריון בכל גיל. דגימת החומר הגנטי של העובר המתקבלת בבדיקה מאפשרת זיהוי או שלילה של תסמונות ומחלות שיש לעובר.

ישנן מספר סיבות רפואיות לביצוע דיקור מי שפיר, בהן:

• גיל: לנשים מעל גיל 32 מומלץ לבצע דיקור מי שפיר, בגלל רמת הסיכון הגבוה ללידת ילד עם הפרעות כרומוזומליות, כגון תסמונת דאון.
• תוצאות סקר ביוכימי ובדיקת חלבון עוברי: תוצאות גבוהות בבדיקת חלבון עוברי או בסקר ביוכימי, בשליש הראשון או השני להריון, עלולות להעיד על סיכון ללידת ילד עם תסמונת דאון או על סיכון מוגבר להפרעה במערכת העצבים המרכזית.
• הריון קודם: לנשים שנשאו בעבר ברחמן עובר עם בעיה כרומוזומלית או מום בתעלת העצבים.
• נשאות של ליקוי גנטי: כאשר ידוע על סיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה גנטית בגלל נשאות ידועה של גן אצל אחד מבני הזוג או שניהם.
• ממצאים לא תקינים: אם נתקבלו כאלה בבדיקת אולטרסאונד.

חשוב להדגיש, כפי שצוין, כי כל אישה רשאית לעבור בדיקת מי שפיר, גם אם לא קיימת סיבה רפואית או המלצה רפואית.

מדוע כדאי לבצע דיקור מי שפיר ולא להסתפק בסקירות?

חשוב להדגיש, כי מרבית התסמונות והמחלות שאפשר לגלות בדיקור מי שפיר – אינן ניתנות לגילוי באף בדיקת הריון אחרת, לרבות סקירות אולטרסאונד, תבחין משולש ומרובע ו- NIPT – שהיא בדיקת דם הבודקת חמישה כרומוזומים בלבד.

הסיבה לכך היא, שדיקור מי שפיר הוא הבדיקה היחידה שבה נערכת באופן ישיר בחינה של החומר הגנטי (התורשתי) העוברי. במסגרת בדיקות המעבדה נבדקים במי השפיר כמות החלבון העוברי, מחלות תורשתיות וליקויים בכרומוזומים. לעיתים מבוצעות בדיקות מיוחדות נוספות במי השפיר, בהתאם להוראה רפואית ברורה, למשל, בגלל חשד לזיהום שהתפתח בגוף העובר.

דיקור מי שפיר – לכולן ללא הגבלת גיל

כפי שהוסבר, דיקור מי שפיר הוא בדיקת אבחון טרום-לידתי מדויקת, המתאימה לכל אישה בהריון, בכל גיל.
בעבר, ההמלצה לבצע אותה היתה מיועדת לנשים מעל גיל 32. זאת משום שהטכנולוגיה הוותיקה בה נעשה שימוש, אפשרה לגלות בעיות רפואיות כאלה ואחרות שהסיכון להן היה תלוי גיל. כמו למשל, גילוי תסמונת דאון בעובר, תסמונת שרמת הסיכון שלה עולה משמעותית ככל שעולה גיל האם.

כיום, לעומת זאת, דיקור מי שפיר מבוצע בטכנולוגיה חדישה ומתקדמת, המכונה בדיקת צ'יפ גנטי
(Chromosol Microarray Analysis – CMA) בה ניתן לגלות תסמונות נוספות, המופיעות גם בקרב עוברים של אמהות צעירות יותר. על כן, בזכות החידושים והקידמה, ניתן כיום לבצע דיקור מי שפיר בכל גיל, בכל הריון, כל עוד מודעים למגבלות ולסיכונים הקיימים (ראו בהמשך).

האם זה נכון שעיקר הסיכון לבעיות אצל העובר הוא בקרב אמהות בנות 32 ואילך?

אמנם ישנן תסמונות, כגון תסמונת דאון, שהסיכון להן עולה ככל שעולה גיל האם, אולם לצידן קיימות תסמונות גנטיות רבות, ששכיחותן איננה תלוית גיל. על כן הן עלולות להופיע באותה שכיחות בקרב נשים מבוגרות וצעירות, יחסית.

באופן פרדוקסלי, המודעות הגבוהה לסיכון לתסמונת דאון בקרב נשים מעל גיל 32, גרמה לכך שכיום מרבית התינוקות שמאובחנים בתסמונת דאון, הם של אמהות צעירות, דווקא.

האם דיקור מי שפיר כואב?

דיקור מי שפיר איננו כואב. מדובר בתהליך רפואי קצר שאורך מספר דקות, וכרוך באי נעימות בלבד, לכן הדיקור מבוצע ללא שימוש בחומרי הרדמה.

הפעולה מתבצעת בחדר המיועד לביצוע פעולות רפואיות, תחת ניטור אולטרסאונד, המגביר את בטיחות הפעולה.
במהלך הדיקור נשאבת כמות קטנה של מי שפיר, באמצעות מחט דקיקה. תחושת הדקירה בבטן ההריונית דומה לתחושת הדקירה במהלך לקיחת דם.

חשוב להדגיש, כי כמות מי השפיר הנשאבת היא קטנה מאוד, ודי בכמות קטנה זו כדי לבצע את כל הבדיקות והבחינות הדרושות במעבדה.

באיזה שבוע מתבצע דיקור מי שפיר?

מומלץ לבצע דיקור מי שפיר בין השבוע ה-17 לשבוע ה-20 להריון. זהו פרק הזמן בו קיים "מרווח" בין העובר לבין שק מי השפיר, המאפשר לבצע את הדיקור תוך סיכון מינימלי לעובר.

עם זאת, ניתן לבצע בדיקת מי שפיר לכל אישה המעוניינת בכך, עד השבוע ה-22 בתוספת של ששה ימים. מעבר לכך, ניתן לבצע את הבדיקה רק לאחר המלצה רפואית. אם נדרשת בדיקה גנטית במועד מוקדם יותר מהשבוע ה-17, מקובל לבצע בדיקת סיסי שלייה.

אילו הכנות נדרשות לבדיקה?

בדרך כלל, אין צורך בהכנה מיוחדת לדיקור מי שפיר. הדיקור יבוצע לאחר ייעוץ גנטי או לאחר קבלת הסבר מתאים על ידי הרופא המבצע.
עם זאת, ישנם מספר מסמכים שכדאי להציג לפני הבדיקה, בהם: מסמכים הנוגעים להיסטוריה הרפואית (תרופות, מחלות ידועות, רגישויות וכדומה), ובפרט אודות נטילה של מדללי דם ואודות סוג דם שלילי.(Rh negative)

כדאי ליידע את הצוות הרפואי בכל תוצאות הבדיקות שנערכו בהריון הנוכחי ובהריונות קודמים.
המלצה נוספת היא לרוקן את שלפוחית השתן, כדי שלא תציק במהלך הדיקור.

האם קיים סיכון בדיקור מי שפיר?

דיקור ושאיבת מי שפיר אינם מסכנים את העובר. כאמור, כמות מי השפיר שנשאבת היא קטנה, והיא תתחדש ברחם תוך מספר שעות.

עם זאת, לדיקור מי שפיר עלולות להיות תופעות לוואי מסוימות, בהן:
• הפלה: אמנם קיים סיכון להפלה בעקבות דיקור מי שפיר, אך חשוב להדגיש כי מדובר בסיכון נמוך, יחסית: כחצי אחוז בלבד. חשוב להדגיש, כי רמת הסיכון לבדיקת סיסי שלייה, שנחשבת גם היא בדיקה נפוצה לאיתור מומים גנטיים, הינה בשיעור כפול בהשוואה לבדיקת מי שפיר.
• זיהום: זו תופעת לוואי אפשרית, על כן לפני תחילת הפעולה מחטאים היטב את המחט ואת אזור ההחדרה, על בטנה של האם.

כיצד מומלץ להתנהג לאחר דיקור מי שפיר?

לאחר תום הפעולה, יש לשהות במרפאה כ-25 דקות לצורך השגחה.

לאחר שחוזרים הביתה, מומלץ לנוח במהלך יממה (24 שעות) לאחר הבדיקה.

כמו כן, מומלץ להימנע ממאמץ ומקיום יחסי מין במהלך 48-72 שעות לאחר הדיקור, שכן סיבוכים הקשורים לדיקור מי שפיר מופיעים ברוב המקרים בפרק זמן זה.

ביום הבדיקה ייתכנו כאבים קלים באזור הבדיקה ולעתים גם התכווצויות כואבות של הרחם.

אם מופיע אחד מהתסמינים הבאים, חשוב לפנות בהקדם למרפאה גינקולוגית או לחדר מיון יולדות:

• דימום וגינלי
• חום גבוה (יותר מ-37.5 מעלות)
• צמרמורת
• תחושה כללית רעה
• ירידת מים (או חשש לירידת מים)
• התכווצויות בבטן התחתונה, שמתגברות עם הזמן או שאינן מפסיקות.

חשוב להדגיש, כי סיבוכים לאחר דיקור מי שפיר הם נדירים מאד, ובמרבית המקרים ניתן לטפל בהם ביעילות, ולמנוע סיכון להמשך ההריון אך הדבר תלוי, בין היתר, בתגובה ובפנייה מהירה לאבחון ולטיפול רפואי.

אילו בדיקות גנטיות מקובלות במי שפיר?

כאמור, מי השפיר שנשאבים מן הרחם נשלחים למעבדה, שם נערכות בהם בדיקות גנטיות שונות. להלן פירוט אודות הבדיקות הגנטיות השונות שניתן לבצע כיום.

בדיקת קריוטיפ

בדיקת קריוטיפ (Karyotype) נחשבה בשנים האחרונות לבדיקה השגרתית הנהוגה במעבדה ציטוגנטית לניתוח תוצאות של דיקור מי השפיר.

ציטוגנטיקה הוא מדע העוסק בחקר כרומוזומים, על כן הוא תורם לאבחון טרום-לידתי של בעיות גנטיות בעובר.

בבדיקת קריוטיפ בודקים את מספר הכרומוזומים ואת המבנה שלהם, באמצעות מיקרוסקופ. שינוי מבני, חסר או עודף של כרומוזום עלולים להעיד על מחלה או ליקוי גנטיים.

בדיקת צ'יפ גנטי

בדיקת צ'יפ גנטי (Chromosol Microarray Analysis – (CMA נחשבת כיום כבדיקת הבחירה המבוצעת במי השפיר, במעבדה הגנטית. זו הבדיקה שהחליפה את בדיקת קריוטיפ, ומאפשרת אבחון וצפייה בפרטים המשמעותיים בתוספת אלמנטים רבים אחרים שלא ניתן לצפות בהם בבדיקת קריוטיפ.

במילים אחרות: בניגוד לבדיקת קריוטיפ הותיקה שבוצעה באמצעות מיקרוסקופ ושהצביעה רק על תקלות ברמת הכרומוזום השלם (כמו עודף או חוסר בכרומוזום או שינויים מבניים גדולים) – בבדיקת צ'יפ גנטי ניתן לבחון ממצאים תת מקרוסקופיים שאינם ניתנים לגילוי בבדיקה מיקרוסקופית.

רמת הרזולוציה של בדיקת צ'יפ גנטי היא פי מאה לעומת הבדיקה הקודמת לכן אפשר לאבחן באמצעותה מספר עצום של תסמונות גנטיות, בהן מעל 280 תסמונות קשות הקשורות בפיגור שכלי.

ריצוף אקסום

ריצוף אקסום (Whole Exome Sequencing) הוא שיטת הבדיקה הגנטית החדשנית והמעמיקה ביותר הקיימת כיום, המאפשרת לגלות מחלות ובעיות גנטיות, שאינן ניתנות לגילוי בבדיקת צ'יפ גנטי.

במסגרת בדיקת אקסום מרצפים את בסיסי הגנים, כלומר את ה"אותיות" הבודדות המרכיבות את החומר הגנטי (DNA), שעל פיהם מייצר הגוף חלבונים שחיוניים לתפקודו התקין.

שילוב של בדיקת ריצוף אקסום ובדיקת צ'יפ גנטי בעת דיקור מי שפיר מכפיל ויותר את מספר המחלות שניתן לגלות. כדי לדייק את הבדיקה, ניתן להשוות בין דגימת DNA הנלקחת מן האב ומן האם, לבין הדגימה ממי השפיר המכילה את החומר הגנטי של העובר Exome Trio)). זאת כדי להשוות במעבדה בין החומרים הגנטיים של הורי העובר לבין אלה של העובר.

בדרך כלל, הבדיקה מבוצעת לצורך זיהוי מומים מבניים משמעותיים שנתגלו בעובר, בעקבות המלצה של יועץ גנטי. עם זאת, כל אישה יכולה לבקש לבצע את הבדיקה. במסגרת הבדיקה ניתן לזהות מוטציה בגן מסוים – המעידה כי העובר יסבול ממחלה גנטית מסוימת, אך לעתים תתקבל תוצאה שאיננה ברורה ויתכן צורך בבדיקות נוספות.

בדיקות נוספות במי שפיר

לבדיקות המעבדה המומלצות שמבצעים במי השפיר, ניתן להוסיף בדיקות המאפשרות קבלת תוצאה חלקית מהירה, כגון בדיקת FISH‏ או בדיקת qfPCR.

האזינו לסרטון הבא ולמדו עוד על הבדיקות הנערכות בהרצליה מדיקל סנטר, בדיקות גנטיות ובדיקת מי שפיר.

תוצאות בדיקת מי שפיר

בדרך כלל, תוצאות דיקור מי שפיר יגיעו תוך ארבעה שבועות, לכל היותר. כשמדובר בתשובות תקינות – התוצאות יישלחו למייל, אך אם, חלילה, התוצאות יתבררו כחריגות – הרופא המטפל ידווח על כך באופן אישי.

תשובה שמשמעותה אינה ברורה

בדיקת צ'יפ גנטי היא בדיקה אבחנתית מצוינות, אך לעתים עלולות להתקבל תוצאות שמשמעותן אינה ברורה (VOUS – Variant Of Uncertain Significance).

במרבית המקרים, ממצאים אלו מצביעים על סיכון לא גבוה לפגיעה בעובר.

ישנה זכות לוותר על קבלת תוצאות לא ברורות, אך חשוב לקבל החלטה, לפני הבדיקה, ולציין האם רוצים לקבל דיווח על תוצאות מסוג זה או לא.

ריבוי מי שפיר או מיעוט מי שפיר

ככל שהריון מתקדם, עולה כמות מי השפיר ברחם, והיא מגיעה לשיאה בשליש השלישי להריון. במהלך ההריון, כחלק מהמעקב אחר ההריון, נבדקת כמות מי השפיר שיש ברחם, באמצעות סקירות אולטרסאונד.

טווח הערכים התקינים של נפח מי שפיר הינו קבוע, בהתאם לשבוע ההריון. כאשר מתקבלת תוצאה שהיא מתחת לטווח התקין – מדובר במיעוט מי שפיר. בהתאמה, כל תוצאה מעל הטווח התקין – נחשבת לריבוי מי שפיר.

בעבר, מיעוט מי שפיר עורר חשד למום או תסמונת חמורה בעובר והצריך המשך מעקב. במקרים בהם לא נמצאה סיבה למיעוט מי שפיר, ההמלצה היתה להרבות בשתייה. כיום, מיעוט מי שפיר בהריון נחשב כסיבוך לא שכיח, שאינו משפיע על בריאות האם או העובר ומצריך התערבות רפואית רק במקרים קיצוניים.

ריבוי מי שפיר הוא מצב המאובחן בכ-1-2% מההריונות. במרבית המקרים מצב זה מתגלה בשלב מוקדם של ההריון, לכן מחייב המשך בדיקות מעקב במטרה לאתר מום או תסמונת כלשהי בעובר. עם זאת, במרבית המקרים ריבוי מי השפיר הינו חסר משמעות מבחינת בריאות העובר.

כמה עולה דיקור מי שפיר?

דיקור מי שפיר מבוצע ללא תשלום, בהתאם להנחיות סל הבריאות.

התנאים לביצוע הדיקור במסגרת סל הבריאות הם:

• כאשר מדובר בנשים בנות 32 ומעלה ומועד הוסת האחרונה 14.03.2024. הכיסוי כולל צ'יפ גנטי, ובמקרה של ממצא – גם ייעוץ גנטי.
• נשים מתחת לגיל 32 זכאיות לדיקור מי שפיר במסגרת סל הבריאות אם התקבלו ממצאים לא תקינים, או לאחר ייעוץ גנטי, הממליץ על הבדיקה.

חשוב לדעת, כי מרבית ביטוחי הבריאות הפרטיים והביטוחים המשלמים של קופות החולים כוללים כיסוי ביטוחי לביצוע דיקור מי שפיר לנשים שאינן זכאיות לכיסוי מטעם סל הבריאות ומעוניינות לעבור את הבדיקה על חשבונן.

דיקור מי שפיר בהרצליה מדיקל סנטר

הרצליה מדיקל סנטר הינו בית חולים פרטי חדשני ומוביל המציע רפואה פרטית איכותית, טכנולוגית, מתקדמת ומדויקת.

בית החולים מציע שלל חידושים ותנאים כגון:

• צוות רופאים ורופאות, בכירים ומומחים ברפואת נשים ובדגש על הריון ולידה, בעלי מיומנות וניסיון עשיר, בשילוב עם מעבדה גנטית מהשורה הראשונה.
• הזמנת תורים באמצעים דיגיטליים, מהירים ונוחים לשימוש
• בחירת הרופא או הרופאה שיבצעו את דיקור מי השפיר
• שהייה במתחם חדש ומרווח, המציע סביבת טיפול נעימה ומתקדמת, בליווי אישי
• ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי במסגרת דיקור מי שפיר.