סקר גנטי לעוברים טרום השרשה

בשנים האחרונות הולכת ובונה היחידה להפריה חוץ גופית של הרצליה מדיקל סנטר את מקומה המוביל בין בתי החולים בתחום ה IVF. זה לא סוד שהטכנולוגיה הרפואית מתקדמת בצעדי ענק ואיתה פרוצדורות חדישות, הדורשות תשתיות, ציוד תואם, תנאי עבודה ומיומנויות צוותים. מזה שנתיים וחצי מציעה היחידה אפשרות לביצוע בדיקת סקר גנטי לעוברים טרם החזרתם לרחם. מה זה בדיוק, למי מיועדת הפרוצדורה ולמה זה מרתק…

המילה האחרונה ביחידה להפריה חוץ גופית: בדיקות PGD ו-PGS

רק לפני עשור זה יכול היה להישמע כמו מדע בדיוני: אבחון גנטי בעוברים, מיד לאחר הפרייתם ולפני החזרתם לרחם. היום אנחנו מדברים על פרוצדורה מוכרת, שהולכת ותופסת תאוצה בזכות הפתרון המצוין שהיא מעניקה לשני קהלים מרכזיים:

1. זוגות, שאינם סובלים מבעיית פוריות, אך אחד מהם או שניהם נשאים של מחלות גנטיות
2. זוגות שכבר נמצאים בתהליכי הפריה חוץ גופית, ומבקשים להגביר את הסיכויים להשגת הריון תקין ותינוק בריא, ע"י החזרת עוברים שנבדקה תקינותם הגנטית והאיזון הכרומוזומי טרום השרשתם.

מה זה בדיקת PGD?

ד"ר מיכה באום: "מדובר בתהליך אבחון גנטי, לזוגות נשאים של מחלה גנטית, שמטרתו לאפשר לידות של תינוקות בריאים במשפחות שקיים בהן סיכון גבוה להורשת מחלה גנטית קשה לתינוק.
אם בעבר, ניתן היה לבדוק פגמים גנטיים רק במהלך ההיריון, בבדיקת סיסי השיליה ומי שפיר ובמידה ומתגלית בעיה, לבצע הפסקת היריון, הרי שהיום הכל נראה אחרת. בדיקת PGD, טרום החזרת העובר לרחם, מאפשרת לזהות עובר הלוקה במחלה גנטית  עוד לפני תחילת ההיריון, ולהעלות באופן משמעותי את הסיכוי של בני הזוג, שהינם נשאי הפגם הגנטי, להשיג הריון תקין וללדת יילוד בריא".

"חשוב לזכור", מוסיף ד"ר באום, "שלבני זוג נשאים למחלה גנטית יש -25-50 אחוז סיכוי ללדת ילד חולה. לכן, הפרוצדורה הזו כל כך משמעותית עבורם. היכולת של הרפואה המודרנית לאבחן גנטית את העובר במעבדה, מחוץ לרחם האם, ולמנוע הריונות בלתי תקינים לא רק מבטיחה שקט נפשי וביטחון לזוג, שכנשא של מחלה גנטית היה עובר היריון רווי מתחים ופחדים, אלא גם מפחית משמעותית את הצורך בביצוע הפסקות הריון. מדובר בהישג נפלא לרפואה".

איזה מחלות גנטיות בודקים בבדיקת סקר גנטי?

פרופ' אריאל הורוביץ: "ניתן היום לבדוק מגוון רחב של מחלות, כגון מחלות אוטוזומליות רצסיביות כאשר שני ההורים הינם נשאים בריאים, ואז הסיכון לילד חולה הינו 25% כדוגמת מחלת הציסטיק פיברוזיס (CF). או כאשר אחד ההורים חולה במחלה אוטוזומלית דומיננטית, ואז הסיכון ללידת ילד חולה הינו 50% (כמו במחלת הנוירופיברומטוזיס או מיוטוניק דיסטרופי).

ניתן גם לבדוק זוגות אשר שלאחד מבני הזוג ישנה בעיה כרומוזומלית כגון טרנסלוקציות, שקיים סיכון שתגרום להפלות לעוברים עם מבנה כרומוזומלי לא תקין.

לאחרונה החלו לבדוק גם מקרים של מחלות סרטניות גנטיות, כגון BRCA או פוליפווזיס משפחתית של המעי, המתבטאות בהופעת סרטן סביב גיל 40-50. גם פה, ניתן לוודא כי יוחזר עובר שלא מכיל את הגן הפגום. שימוש ב-PGD למחלות אלו הינו בוויכוח, בעיקר מבחינה אתית".

איך מתבצע האבחון הגנטי?

פרופ' הורוביץ: "אבחון גנטי בעוברים טרום השרשה מתבצע בתנאי מעבדה מתקדמים, על-ידי דגימת תא בודד או מספר תאים מכל עובר. הדגימה נשלחת למכון גנטי, העובד בשיתוף עם המדיקל, שם מתבצע האבחון בחומר הגנטי של התאים הבודדים המייצגים את העובר כולו. רק עוברים שאינם לוקים בפגם הגנטי הגורם למחלה מוחזרים באופן סלקטיבי לרחם האם".

מדוע ההליך מתבצע ביחידת ההפריה החוץ גופית?

ד"ר אתי ממן: "תהליך האבחון יכול להתבצע רק מחוץ לגוף האם. זה אומר שבני הזוג נכנסים בעצם למחזור טיפולי הפריה שיוביל לשאיבת ביציות והפריתן בזרע בן הזוג בתנאי מעבדה. כשלושה עד חמישה ימים לאחר ההפריה תתבצע דימת התא או התאים מהעובר ויועברו למעבדה הגנטית".

לסיכום, ניתן לומר שמדובר בפרוצדורה מתקדמת בעלת יתרונות מובהקים. לפני הכל, היא אפקטיבית במיוחד במניעת לידת תינוקות בעלי פגם גנטי. בנוסף, היא מפחיתה הפסקה יזומה של הריון וחוסכת מזוגות רבים סבל פיזי ונפשי. ולא פחות חשוב: ההיריון עצמו עובר ללא חרדות ומתחים בקרב בני הזוג הנשאים.

הפרוצדורה הנוספת בעולם המתקדם של הסקר הגנטי טרום השרשה, הינה בדיקת PGS. מטרתה לגלות חוסר איזון כרומוזומי בעוברים, עוד לפני תחילת ההיריון.

למה בדיקת PGS חשובה?

ד"ר ממן: "אחת הסיבות העיקריות לכישלון השרשה של עוברים ברחם בתהליך הפריה חוץ גופית היא החזרה של עובר לקוי, לעיתים קרובות כזה שנושא מספר לא תקין של כרומוזומים. זו הסיבה שרוב העוברים שמוחזרים לרחם אינם נקלטים ולכן רוב מחזורי הטיפול אינם מביאים להשגת הריון ולמעשה נכשלים. בחירת עובר הנושא מספר תקין של כרומוזומים, כתוצאה מסקירת PGS, עשויה לשפר במידה רבה את הסיכוי של העובר להשתרש ברחם, להפחית את מספר ההפלות המוקדמות ולהגדיל את הסיכוי ללידת תינוק בריא".

פרופ' הורוביץ: "בדיקת הסקר המקדימה להשרשה, לאיתור עובר הנושא מספר תקין של כרומוזומים מסייעת לצוות המעבדה שלנו לבחור את העובר או העוברים המתאימים ביותר להחזרה לרחם. בכך אנו ממקסמים את הסיכויים להיריון תקין ולידת תינוק בריא".

כיצד מתבצעת הבדיקה?

ד"ר באום: בדיקת הסקר לאיתור עובר הנושא מספר תקין של כרומוזומים (PGS) מתבצעת במהלך מחזור טיפול מסוים עליו מחליטים מראש. ביום החמישי שלאחר שאיבת הביציות, נלקחת דגימה של דגימת מספר תאים מהעובר השלם ומיד לאחר מכן הוא מוקפא. התאים מועברים למעבדה גנטית לאבחון באמצעות שבב גנטי או ריצוף. הבדיקה קובעת האם בדגימה הנבדקת יש חסר או עודף של כרומוזום שלם או מקטע גדול של אחד הכרומוזומים. בהתאם לכך יקבע הרופא המטפל החזרת העוברים המופשרים שנמצאו תקינים מבחינה גנטית".

למי חשוב לבצע את אבחון ה-PGS?

ד"ר באום: "בעיקרון, כל זוג הנמצא בתהליך הפריה חוץ גופית ומעונין להגדיל את סיכויי השרשת עובר תקין, ובעיקר נשים מבוגרות, נשים שחוות הפלות חוזרות ונשנות או כישלונות בתהליך ההפריה".

מה היתרון של ביצוע הפרוצדורה במדיקל סנטר?

ד"ר ממן: "נתחיל מכך שאת בדיקת PGS  אנו מבצעים למטופלים של היחידה שנמצאים אצלנו בתהליך הפריה. הם מקבלים את השירות הזה, בתשלום נוסף כמובן, באותו הבית בו הם מטופלים, תחת קורת גג אחת, בנוחות מקסימלית, בביצוע והשגחה של הצוות הרפואי המלווה אותם בכל תהליך ההפריה.

בין אם מדובר בבדיקת PGD או PGS, מקבלים הזוגות ייעוץ של צוותים מיומנים ואחראיים, נהנים מזמינות גבוהה, שירות אישי, נגישות נוחה, מעבדה מתקדמת מסוגה בתחום, וטיפול מקצועי של בכירי המומחים בתחום".