גנטיקה רפואית

מהי גנטיקה רפואית?

גנטיקה רפואית עשויה לאגד בתוכה כמעט את כל מקצועות הרפואה, כך שניתן לטעון שמדובר בתת התמחות המשותפת למקצועות רבים. גנטיקה עשויה להשפיע על האדם באופנים שונים, לרבות מצבים חריגים במהלך תחנות שונות בחייו, הסבירות שלו לסבול ממחלות בהווה או בעתיד ועוד. לכל תרחיש יש את המצבים בהם מומלץ לעבור בדיקות ולקבל ייעוץ גנטי, וחשוב לא פחות – בכל מקרה, קיימות בדיקות מתאימות.

כדי שניתן יהיה לבצע בדיקות גנטיות נדרשים אנשי מקצוע מתאימים, ביניהם מומחי גנטיקה, יועצים גנטיים ומומחים בתחומים רפואיים שונים המשיקים לגנטיקה. לצד זה יש צורך במעבדות העומדות בחוד החנית בתחום לצורך ביצוע הבדיקה ופענות התוצאות, משימה מורכבת שחייבת להיעשות על ידי גנטיקאים מוסמכים.

ניתן לחלק את הגנטיקה הרפואית לכמה סוגים:

• גנטיקה הקשורה להריון וללידה, כולל בדיקות גנטיות במהלך הריון (או לפניו) דוגמת מי שפיר, צ'יפ גנטי, בדיקת אקסום, סקר גנטי לעוברים טרם השרשה ועוד
• גנטיקה קלינית, הן בילדים והן במבוגרים, במטרה לאתר גורמי סיכון למחלות ולבעיות שונות
• אונקוגנטיקה – מונח המאגד את ההיבטים התורשתיים של חלק מסוגי מחלות הסרטן, כלומר, מחלות גנטיות שעלולות לעבור בתורשה

לצד האפשרות לביצוע בדיקות וטיפולים, לגנטיקה הרפואית יש חשיבות מכרעת בעולם המדע הרפואי. באמצעות גנטיקה רפואית ניתן לחקור את הבסיס התורשתי של מחלות ומצבים רפואיים, ללמוד על גנים "חדשים" שלא היו ידועים עד כה כגורם סיכון עיקרי למצב מסוים, ובעיקר – לפתח אמצעי מניעה או טיפול ממוקדים (לדוגמה, תרופות ביולוגיות או טיפולים גנטיים).

ייעוץ גנטי רפואי – מידע כללי

בשנים האחרונות, המודעות בעולם לגבי הצורך בביצוע בדיקות גנטיקה רפואית עלתה בצורה משמעותית. במקביל קיימת התפתחות בכלי האבחון הגנטיים, שיכולים לספק כיום תוצאות מקיפות ומדויקות יותר מאי פעם.
הדוגמה המובהקת היא בדיקת אקסום, שמציעה תמונה אבחונית רחבה משמעותית בהשוואה לבדיקות אחרות הנעשות בהריון ובלידה, דוגמת מי שפיר. המשמעות היא שאפשר ללמוד על יותר מצבים תורשתיים ורמות הסבירות שלהם, מה שיאפשר לקבל החלטה בהתאם.

יש אנשים שמעוניינים לבצע אבחון גנטי (כלומר, לזהות האם יש אצלם או במשפחתם מוטציות גנטיות שעלולות לגרום למחלות תורשתיות) או לקבל ייעוץ גנטי מקיף עקב החשש שלהם מתסמונות או ממחלות שעוברות במשפחה. חלק מאותם אנשים נמצאים בקבוצת הסיכון למצבים אלה, בעוד אחרים חווים תסמינים או בעיות שעשויות להיות מקושרות למחלות גנטיות. קבוצה נוספת היא הורים הנחשבים לנשאים של מחלות גנטיות, וכמובן שגם אנשים העוברים טיפולי פוריות והפריה חוץ גופית, שיכולים לבצע בדיקות סקר בעוברים.

הגנטיקה הרפואית מאפשרת לדעת ברמה הכללית מהי דרגת הסיכון ובכך לקבל החלטות או לבצע פעולות שונות שעשויות להקטין את הסבירות למצבים רפואיים מורכבים, בעיקר בכל הנוגע לדורות הבאים. לכן ישנם אנשים בריאים לחלוטין שמעוניינים לבצע בדיקות גנטיות כאמצעי זהירות, ולרוב הדבר אפשרי במסגרת הפרטית. עם זאת, צריך להביא בחשבון את העובדה שהבדיקות דורשות אישור מגנטיקאי ושעלותן עשויה להגיע לכמה אלפי שקלים לפחות.

בדיקות ויעוץ גנטי בהרצליה מדיקל סנטר

הרצליה מדיקל סנטר מספק מענה מקיף בתחומי הגנטיקה הרפואית, עבור אוכלוסיות שונות ובמצבים מגוונים.
בין הסיבות לבצע בדיקות גנטיות ולקבל ייעוצים מקיפים בבית החולים ניתן למנות:

• שימוש באמצעי הבדיקה הגנטיים העומדים בחוד החנית בתחום בעולם
• מומחים מתחומי הרפואה השונים, שפועלים בשיתוף פעולה המתבקש בחלק גדול מהמקרים.
  כך למשל אונקוגנטיקה מחייבת עבודה הדוקה של מומחי גנטיקה ואונקולוגים, רצוי כאלה העוסקים בסוג הסרטן הרלוונטי למקרה נתון.
• זמינות גבוהה, הן של ביצוע הבדיקות והן של קבלת התוצאות, כך שתקבלו תמונת מצב במהירות – מה שיאפשר לכם לקבל החלטות מתאימות.
• יחס חם וליווי אישי לכל אורך הדרך